Os genes são a informação que cada um de nós herda dos nossos pais quando se dá a concepção e são eles que determinam a nossa constituição biológica. Para além disso são também eles que nos permitem ter parecenças com os nossos progenitores e controlam o crescimento e aparência. Também determinam a resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.
O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes do controlo celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico – DNA- e ácido ribonucleico – RNA). Controlam não só a estrutura e as funções metabólicas das células, mas também todo o organismo. Quando localizados em células reprodutivas, eles passam a sua informação para a próxima geração.
Quimicamente, cada gene é constituído por uma sequência de DNA que forma nucleótidos (compostos ricos em energia e que auxiliam os processos metabólicos). Estes são compostos por uma base , uma pentose (açúcar com cinco átomos de carbono) e um grupo fosfato. As bases podem ser classificadas em: pirimidicas e puricas.
O gene geralmente localiza-se intercalado com as sequências de DNA não codificado por proteínas. Estas sequências são designadas como “DNA inútil”. Quando este tipo de DNA ocorre dentro de um gene, a porção codificada é classificada como parte não codificada. Apesar de seu nome, ele é necessário para o funcionamento adequado dos genes e compõe 97% do genoma humano.
Em cada espécie há um número definido de cromossomas e alterações neste número ou na disposição dos genes, pode resultar em mutações genéticas. Quando ocorrem mutações em células germinativas (óvulo ou espermatozóide), as mudanças podem ser transmitidas para as gerações futuras. As mutações que afectam as células somáticas podem resultar em certos tipos de doenças.
A soma total de todos os genes é chamada de genoma.
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