Informamos a todos os interessados que no dia 3 de Dezembro, por volta das 10 horas, iremos divulgar, no polivalente da Escola Secundária Gabriel Pereira, o nosso projecto sobre Doenças Genéticas.
Iremos fazer uma pequena introdução ao tema, explicando os nossos objectivos.
Esta apresentação ocorrerá em simultâneo com outras apresentações de projectos da turma.
Atenciosamente:
12ºA, grupo de trabalho sobre Doenças Genéticas
segunda-feira, 12 de novembro de 2007
quarta-feira, 7 de novembro de 2007
Doenças Genéticas
Como já dissemos anteriormente os genes são a informação quimica que nos caracteriza. Mas podem ocorrer erros na concepção que se podem dar de várias maneira e a vários níveis. Podemos descrever vários tipos de mecanismos que vão dar origem a defeitos genéticos acabando por ser transmitidos de geração em geração. Por exemplo:
• Quando um único gene está alterado:
- Herança autossómica dominante, em que apenas uma cópia do gene mutante (apenas de um progenitor) é necessária para que uma pessoa seja afectada;
- Herança recessiva, em que são necessárias duas cópias do gene mutante (uma de cada progenitor) para que uma pessoa seja afectada;
- Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é relacionado com o cromossoma X, ou seja, as mutações são causadas por mutações nos genes do cromossoma X
• Uma herança de padrão multifactorial em que vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
• Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 23. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.
Estas doenças apesar de muito raras são numerosas, graves (a maior parte das vezes) e, muitas vezes, incuráveis. São também uma grande fonte de custos económicos, físicos e emocionais, não só para as pessoas em causa mas também para os que os rodeiam.
• Quando um único gene está alterado:
- Herança autossómica dominante, em que apenas uma cópia do gene mutante (apenas de um progenitor) é necessária para que uma pessoa seja afectada;
- Herança recessiva, em que são necessárias duas cópias do gene mutante (uma de cada progenitor) para que uma pessoa seja afectada;
- Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é relacionado com o cromossoma X, ou seja, as mutações são causadas por mutações nos genes do cromossoma X
• Uma herança de padrão multifactorial em que vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
• Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 23. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.
Estas doenças apesar de muito raras são numerosas, graves (a maior parte das vezes) e, muitas vezes, incuráveis. São também uma grande fonte de custos económicos, físicos e emocionais, não só para as pessoas em causa mas também para os que os rodeiam.
quarta-feira, 31 de outubro de 2007
Genes: o que são?
Os genes são a informação que cada um de nós herda dos nossos pais quando se dá a concepção e são eles que determinam a nossa constituição biológica. Para além disso são também eles que nos permitem ter parecenças com os nossos progenitores e controlam o crescimento e aparência. Também determinam a resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.
O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes do controlo celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico – DNA- e ácido ribonucleico – RNA). Controlam não só a estrutura e as funções metabólicas das células, mas também todo o organismo. Quando localizados em células reprodutivas, eles passam a sua informação para a próxima geração.
Quimicamente, cada gene é constituído por uma sequência de DNA que forma nucleótidos (compostos ricos em energia e que auxiliam os processos metabólicos). Estes são compostos por uma base , uma pentose (açúcar com cinco átomos de carbono) e um grupo fosfato. As bases podem ser classificadas em: pirimidicas e puricas.
O gene geralmente localiza-se intercalado com as sequências de DNA não codificado por proteínas. Estas sequências são designadas como “DNA inútil”. Quando este tipo de DNA ocorre dentro de um gene, a porção codificada é classificada como parte não codificada. Apesar de seu nome, ele é necessário para o funcionamento adequado dos genes e compõe 97% do genoma humano.
Em cada espécie há um número definido de cromossomas e alterações neste número ou na disposição dos genes, pode resultar em mutações genéticas. Quando ocorrem mutações em células germinativas (óvulo ou espermatozóide), as mudanças podem ser transmitidas para as gerações futuras. As mutações que afectam as células somáticas podem resultar em certos tipos de doenças.
A soma total de todos os genes é chamada de genoma.
O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes do controlo celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico – DNA- e ácido ribonucleico – RNA). Controlam não só a estrutura e as funções metabólicas das células, mas também todo o organismo. Quando localizados em células reprodutivas, eles passam a sua informação para a próxima geração.
Quimicamente, cada gene é constituído por uma sequência de DNA que forma nucleótidos (compostos ricos em energia e que auxiliam os processos metabólicos). Estes são compostos por uma base , uma pentose (açúcar com cinco átomos de carbono) e um grupo fosfato. As bases podem ser classificadas em: pirimidicas e puricas.
O gene geralmente localiza-se intercalado com as sequências de DNA não codificado por proteínas. Estas sequências são designadas como “DNA inútil”. Quando este tipo de DNA ocorre dentro de um gene, a porção codificada é classificada como parte não codificada. Apesar de seu nome, ele é necessário para o funcionamento adequado dos genes e compõe 97% do genoma humano.
Em cada espécie há um número definido de cromossomas e alterações neste número ou na disposição dos genes, pode resultar em mutações genéticas. Quando ocorrem mutações em células germinativas (óvulo ou espermatozóide), as mudanças podem ser transmitidas para as gerações futuras. As mutações que afectam as células somáticas podem resultar em certos tipos de doenças.
A soma total de todos os genes é chamada de genoma.
segunda-feira, 22 de outubro de 2007
Apresentação
No âmbito da disciplina de Área de Projecto decidimos criar este blog para divulgar
a nossa pesquisa ao longo deste ano. Pretendemos dar a conhecer um pouco mais sobre o nosso tema, as nossas dúvidas, opiniões, ideias e avanços do nosso trabalho.
Atenciosamente:
a nossa pesquisa ao longo deste ano. Pretendemos dar a conhecer um pouco mais sobre o nosso tema, as nossas dúvidas, opiniões, ideias e avanços do nosso trabalho.Atenciosamente:
12ºA, grupo de trabalho sobre Doenças Genéticas
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