Como já dissemos anteriormente os genes são a informação quimica que nos caracteriza. Mas podem ocorrer erros na concepção que se podem dar de várias maneira e a vários níveis. Podemos descrever vários tipos de mecanismos que vão dar origem a defeitos genéticos acabando por ser transmitidos de geração em geração. Por exemplo:
• Quando
um único gene está alterado:
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Herança autossómica dominante, em que apenas uma cópia do gene mutante (apenas de um progenitor) é necessária para que uma pessoa seja afectada;
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Herança recessiva, em que são necessárias duas cópias do gene mutante (uma de cada progenitor) para que uma pessoa seja afectada;
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Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é relacionado com o cromossoma X, ou seja, as mutações são causadas por mutações nos genes do cromossoma X
• Uma herança de padrão multifactorial em que
vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
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Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 23. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.
Estas doenças apesar de muito raras são numerosas, graves (a maior parte das vezes) e, muitas vezes, incuráveis. São também uma grande fonte de custos económicos, físicos e emocionais, não só para as pessoas em causa mas também para os que os rodeiam.
